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PANORAMA: Genética Pre-Natal



La prueba PANORAMA es una prueba de screening genético prenatal no invasiva que se puede realizar a partir de las 9 semanas de gestación cumplidas, en adelante, solo con una toma de muestra de sangre de la madre. Haciendo que sea totalmente segura tanto para la madre como para el bebé.

Durante el embarazo, pequeñas fracciones del ADN del bebé pasan al torrente sanguíneo de la madre y el análisis de este ADN permite detectar alteraciones cromosómicas que podrían afectar la salud del bebé en gestación.

Específicamente, la prueba PANORAMA evalúa el riesgo de trisomía 21 (Síndrome de Down), trisomía 18 (Síndrome de Edwards), trisomía 13 (Síndrome de Patau), así como aquellas aneuploidías de los cromosomas X e Y (Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Jacobs, etc.). También permite observar triploidías y el fenómeno de gemelo evanescente. Adicionalmente, al analizar los cromosomas sexuales, la prueba PANORAMA también puede identificar el sexo del bebé desde la semana 9 de gestación.

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PANORAMA PLUS


La prueba Panorama PLUS, aparte de ofrecer todos los beneficios ya descritos, descarta un adicional de 5 condiciones causadas por el fenómeno genético de la “microdeleción”. Se evalúa el riesgo del Síndrome de DiGeorge (22q11.2), Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Angelman, Síndrome de Cri-du-chat, y Deleción 1p36 con un porcentaje de confianza entre el 93.8 y 99{3badf363f2e62bfb8f6b87af9fa293fbbc2a5ca587e44f564a36b2b222e880f5} dependiendo de la condición.

Es importante destacar que la frecuencia de estas microdeleciones es independiente a la edad materna. Por ejemplo, el porcentaje de riesgo combinado de estas enfermedades es mayor al del Síndrome de Down en mujeres menores de 27 años.



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NUESTRO PROCESO



Paso 1

ORDENADA


El biólogo ordena PANORAMA.


Paso 2

MUESTRA


Muestra de sangre recolectada.


Paso 3

ANÁLISIS


La muestra es analizada.


Paso 4

RESULTADOS


Los resultados son entregados en 14 días calendario.

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