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PGS (Screening genético pre implantacional)

El PGS (Screening genético pre implantacional) para anomalías cromosómicas es un análisis genético embrionario que se realiza durante el tratamiento de FIV para la detección de anomalías en el número de cromosomas (aneuploidías).

Todos los humanos tenemos 46 cromosomas, en el 99% de los casos algún desbalance en el número de cromosomas va a generar que el desarrollo embrionario se detenga.

Estos desbalances en el número de cromosomas son llamados Aneuploidías, las aneuploidías son unas de las mayores razones de la infertilidad, de los abortos espontáneos, de los fallos de implantación, de los fallos en los ciclos de fertilidad asistida y de síndromes genéticos como el Síndrome de Down.

El screening genético preimplantacional evalúa el número de cromosomas durante el desarrollo del embrión en el laboratorio y determina cuales son cromósomicamente normales para su transferencia.



SCREENING GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL


La tasa de embarazo demostrada para embriones analizados usando PGS y análisis morfológico es de 69.1%, mucho más alta que 41.7% cuando solo se usa análisis morfológico.


CON PGS
69.1%

SIN PGS
41.7%


LA LÍNEA DEL TIEMPO DEL PGS



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LAS ANEUPLOIDIAS AUMENTAN CON LA EDAD


La edad materna es una de las causas más conocidas de la infertilidad.
Esto se debe a que mientras la mujer aumenta en edad, aumenta el número de embriones anormales y estos embriones anormales no logran el embarazo.

Las mujeres menores de 35 años en promedio tienen 30% de embriones anormales, las mayores de 42 años presentan el 85% de embriones anormales.

CROMOSOMAS Y ADN


Todos los humanos tenemos 46 cromosomas, en el 99% de los casos algún desbalance en el número de cromosomas va a generar que el desarrollo embrionario se detenga.

Estos desbalances en el número de cromosomas son llamados Aneuploidias, las aneuploidias son unas de las mayores razones de la infertilidad, de los abortos espontáneos, de los fallos de implantación, de los fallos en los ciclos de fertilidad asistida y de síndromes genéticos como el Síndrome de Down.

El screening genético preimplantacional evalúa el número de cromosomas durante el desarrollo del embrión en el laboratorio y determina cuales son cromósomicamente normales para su transferencia.

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Preguntas frecuentes


  • ¿Qué es la biopsia embrionaria? ¿Sufre algún daño al embrión?
  • ¿Se puede realizar la biopsia en día 3 o en día 5?
  • ¿Incluye el PGS para anomalías cromosómicas todas las enfermedades genéticas?
  • ¿Cuál es la eficacia de la secuenciación masiva (NGS) para las diferentes indicaciones?
  • ¿Cuántos embriones se espera que sean normales cuando se realiza un PGS para anomalías cromosómicas?
  • Si me realizo un estudio de aneuploidías, ¿es recomendable realizarse un estudio prenatal?
¿Qué es la biopsia embrionaria? ¿Sufre algún daño al embrión?

La biopsia embrionaria consiste en la extracción de una/varias células del embrión (dependiendo del estado de desarrollo del mismo). Se trata de un método invasivo y que requiere de una gran experiencia y habilidad por parte del embriólogo que manipula los embriones. Si el embrión es manipulado correctamente, el embrión se desarrolla con normalidad tras la biopsia embrionaria, implanta con normalidad y da lugar a recién nacidos vivos sanos. Los estudios publicados hasta el momento en los que se compara niños procedentes de embriones biopsiados y no biopsiados muestran resultados equivalentes en términos clínicos.

¿Se puede realizar la biopsia en día 3 o en día 5?

En determinados centros de reproducción asistida los mejores resultados diagnósticos se obtienen tras biopsia embrionaria en día 5 de desarrollo (lo que conlleva obligadamente la congelación de los embriones o la transferencia en día 6 de desarrollo). Hemos comprobado que los resultados diagnósticos son igualmente sólidos en día 3 y en día 5 de desarrollo. La ventaja de realizarlo en día 3 de desarrollo es el no necesitar congelar los embriones ni retrasar el momento de transferencia del embrión.

¿Incluye el PGS para anomalías cromosómicas todas las enfermedades genéticas?

No existe una prueba genética capaz de detectar todas las anomalías genéticas potenciales. El PGS para anomalías cromosómicas únicamente evalúa cambios numéricos en el número de cromosomas y otros desequilibrios en el material genético, incluyendo deleciones y duplicaciones. El PGS identifica cromosomas ausentes o adicionales, deleciones, duplicaciones, y reordenamientos desequilibrados mayores de nuestro límite de detección de 6 Mb. El PGS para anomalías cromosómicas no puede descartar trastornos de un único gen, anormalidades estructurales equilibradas, disomía uniparental ni desequilibrios genéticos incluyendo deleciones y duplicaciones menores de nuestro límite de detección de 6 Mb. Puede detectar algunos tipos de poliploidía, pero no puede detectar poliploidías en las que los cromosomas sexuales se encuentren como un múltiplo de la normalidad (triploidía 69, XXX y tetraploidía 92, XXXX o 92, XXYY).

¿Cuál es la eficacia de la secuenciación masiva (NGS) para las diferentes indicaciones?

Una vez se obtiene un embrión cromosómicamente normal, la probabilidad de embarazo es de aproximadamente el 65% en pacientes menores de 40 años. En mujeres mayores de 40 años hay un mayor porcentaje de ciclos en el que todos los embriones son anormales, pero si se obtienen embriones normales para la transferencia, la tasa de embarazo puede subir hasta un 70%, mostrando que el principal problema reproductivo asociado a la edad femenina son las anomalías cromosómicas embrionarias.

¿Cuántos embriones se espera que sean normales cuando se realiza un PGS para anomalías cromosómicas?

La probabilidad de que los embriones sean normales disminuye conforme aumenta la edad de la mujer. De acuerdo a los datos generados por Igenomix, los porcentajes medios de embriones normales son:

Edad materna (años) % embriones normales
30-34 60%
35-39 40%
40+ 20%

Estas estimaciones se basan en un conjunto de datos procedentes de numerosos casos de PGS y por tanto pueden no coincidir con un pequeño número de embriones de un único caso de PGS. Igenomix no puede garantizar la existencia de embriones normales para ningún caso de PGS.

Si me realizo un estudio de aneuploidías, ¿es recomendable realizarse un estudio prenatal?

Pese a que el PGS para anomalías cromosómicas es una técnica sumamente precisa, no está exenta de las limitaciones inherentes al material biológico objeto de estudio. Dado que el análisis cromosómico se realiza en una única célula, no se puede excluir el mosaicismo embrionario. Por todo ello, se recomienda la realización de estudio prenatalpara confirmar normalidad cromosómica. También existe la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal no invasivo para descartar las aneuploidias más relevantes.


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