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HORIZON

Horizon examina sus genes para ver si es portador de hasta 274 enfermedades genéticas autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X.
Cada uno de nosotros es un portador de 4-6 genes modificados que, si se hereda en una dosis doble, podría causar un trastorno genético en nuestros hijos. Estos trastornos son raros y por lo general no hay antecedentes familiares, aunque ciertos trastornos son más comunes en ciertos grupos étnicos. Para la mayoría de estas condiciones, ambos padres tienen que ser portadores para que sus hijos estén en riesgo (se llaman trastornos autosómicos recesivos). Otros son heredados de una madre que es portadora (estos se llaman trastornos ligados al X) y afectan principalmente a los varones. Pruebas para ver si usted o su pareja son portadores de trastornos genéticos es su elección, pero esto es una prueba que se ofrece generalmente a todas las mujeres que están pensando en quedar embarazadas, o que ya están embarazadas. Horizon carrier screening ofrece pruebas para muchos de los trastornos genéticos más comunes. ¡Usted puede elegir ser probado para solamente 1 o 2 desórdenes o para tanto como 274!


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Preguntas frecuentes


  • ¿Qué es Horizon?
  • ¿Quién debería tener la prueba de portador Horizon?
  • ¿Cuándo debo tener Horizon portador de detección?
  • ¿Para qué debería ser examinado?
  • ¿Necesito tener una prueba de portador más de una vez?
  • ¿Qué sucede si tengo antecedentes familiares de enfermedad genética?
  • ¿Cuál es la posibilidad de que pueda tener un hijo afectado si soy portadora?
¿Qué es Horizon?

Cada uno de nosotros es un portador de 4-6 genes modificados que, si se hereda en una dosis doble, podría causar un trastorno genético en nuestros hijos. Estos trastornos son raros y por lo general no hay antecedentes familiares, aunque ciertos trastornos son más comunes en ciertos grupos étnicos. Para la mayoría de estas condiciones, ambos padres tienen que ser portadores para que sus hijos estén en riesgo (se llaman trastornos autosómicos recesivos). Otros son heredados de una madre que es portadora (estos se llaman trastornos ligados al X) y afectan principalmente a los varones. La prueba para ver si usted o su pareja son portadores de trastornos genéticos es su elección, pero esto es una prueba que se ofrece generalmente a todas las mujeres que están pensando en quedar embarazadas, o que ya están embarazadas. Horizon ofrece pruebas para muchos de los trastornos genéticos más comunes. ¡Usted puede elegir ser probado para solamente 1 o 2 desórdenes o para tanto como 274!

¿Quién debería tener la prueba de portador Horizon?

Cualquier persona que está embarazada o planeando un embarazo puede tener horizon portador de detección. Además, las personas que están pensando en donar óvulos o espermatozoides por lo general tienen detección de portador. Pregúntele a su médico o consejero genético si el análisis horario de Horizon es adecuado para usted. Tenga en cuenta que esta prueba no está disponible para menores de edad en algunos casos. Horizon portador de detección de X-trastornos vinculados se limita a las mujeres.

¿Cuándo debo tener Horizon portador de detección?

Muchas parejas consideran tener un examen de portador antes de quedar embarazadas. Si se encuentra que están en riesgo de tener un niño con un trastorno genético, que podría optar por utilizar la fecundación in vitro, la prueba de los embriones para el trastorno, y sólo la transferencia de embriones se prevé que no se vean afectados. Si una mujer ya está embarazada, ella y su pareja pueden tener la prueba de portador Horizon en cualquier momento. La mayoría de las parejas se encuentran en menor riesgo de tener un niño con un trastorno genético grave. Las parejas que están en mayor riesgo tienen la oportunidad de aprender sobre la condición y planificar el cuidado del embarazo.

¿Para qué debería ser examinado?

Algunas condiciones genéticas son más comunes en personas de ciertos antecedentes étnicos por lo que su origen étnico y la historia familiar debe tenerse en cuenta. Sin embargo, es muy importante recordar que los portadores MOST de condiciones genéticas no tienen antecedentes familiares. Su médico o consejero genético puede ayudarle a decidir qué panel de selección de Horizon es adecuado para usted.

¿Necesito tener una prueba de portador más de una vez?

La detección del portador se hace generalmente una vez que su estado del portador para una condición específica no cambia típicamente. Dependiendo de lo que ha sido examinado en el pasado, su médico o consejero genético puede recomendar la detección de portador adicional para más condiciones. Por lo tanto, es posible tener pruebas de portador más de una vez. Pídale a su médico o consejero genético que averigüe qué es lo mejor para usted.

¿Qué sucede si tengo antecedentes familiares de enfermedad genética?

Es importante informar a su proveedor de atención médica acerca de su historia familiar. Ellos pueden sugerirle que se reúna con un consejero genético para revisar su historia y discutir opciones para más pruebas. Se puede sugerir una pantalla portadora Horizon como una forma de ver si su historial familiar es un factor de riesgo para sus hijos.

¿Cuál es la posibilidad de que pueda tener un hijo afectado si soy portadora?

Si usted y su pareja son portadores de la misma enfermedad genética recesiva, usted tiene una probabilidad de 1 en 4, o 25{3badf363f2e62bfb8f6b87af9fa293fbbc2a5ca587e44f564a36b2b222e880f5}, de tener un niño afectado en cada embarazo. Si una mujer es portadora de una enfermedad relacionada con el X, tiene hasta un 50{3badf363f2e62bfb8f6b87af9fa293fbbc2a5ca587e44f564a36b2b222e880f5} de probabilidad de tener un niño afectado en cada embarazo.


NUESTRO PROCESO



Paso 1

ORDENADA


El biólogo ordena HORIZON.


Paso 2

MUESTRA


Muestra de sangre recolectada.


Paso 3

ANÁLISIS


La muestra es analizada.


Paso 4

RESULTADOS


Los resultados son entregados en 4 semanas.

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